日前，國家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，首次批準(zhǔn)注冊了第二代基因測序診斷產(chǎn)品，其中包括基因檢測儀、檢測試劑盒等。該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　國家食品藥品監(jiān)督管理總局表示，高度關(guān)注基因測序診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，鼓勵創(chuàng)新、加強服務(wù)，在相關(guān)產(chǎn)品注冊工作中精心組織、加強協(xié)作、嚴(yán)格審評，在確保產(chǎn)品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關(guān)技術(shù)部門研制完成基因測序診斷產(chǎn)品相關(guān)國家參考品，填補了國際空白。

　　下一步，國家食品藥品監(jiān)督管理總局將與有關(guān)部門密切合作，加強產(chǎn)品上市后質(zhì)量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產(chǎn)品注冊工作，促進相關(guān)產(chǎn)業(yè)的健康有序發(fā)展，讓創(chuàng)新醫(yī)療器械產(chǎn)品更快、更好地服務(wù)廣大公眾。

　　點評：

　　1、基因測序應(yīng)用前景巨大。對于重大疾病的早期預(yù)防（體檢）、用藥指導(dǎo)、藥物篩選以及其它農(nóng)業(yè)、食品等非醫(yī)學(xué)用途均具有重大意義，但目前僅僅局限于產(chǎn)前篩查（唐氏篩查），市場規(guī)模約10億元左右，主要集中在三甲以上醫(yī)院婦產(chǎn)科使用。

　　2、技術(shù)推動成本降低，帶來商業(yè)化推廣前景。一代測序技術(shù)很成熟，但針對的基因片段很少，所以市場并不大。二代測序基因片段多，速度快，屬于大數(shù)據(jù)，未來是測序的發(fā)展方向。未來會向國家申報示范點，包括無創(chuàng)產(chǎn)篩、腫瘤、遺傳病等。二代基因測序?qū)⑷祟惾蛐蛄袡z測成本從2001年9500萬美元降低到4000美元，甚至有望達(dá)到1000美元。三代基因測序可對單分子DNA進行測序，四代測序技術(shù)采用電流進行納米孔外切酶測序。從技術(shù)成熟度來看，二代測序技術(shù)更具實用性，三四代技術(shù)仍在研發(fā)中。

　　3、國內(nèi)企業(yè)有望在試劑和服務(wù)業(yè)務(wù)中分得更多市場機會。目前基因測序儀器都由外資所壟斷，Illumina占據(jù)了70%以上份額。國內(nèi)企業(yè)在測序試劑上有一定的機會。2014年5月貝瑞和康宣布和Illumina就儀器、試劑、軟件開發(fā)進行合作。2013年3月，華大基因1.18億美元收購美國企業(yè)Complete Genomics（CG）公司，獲得儀器生產(chǎn)技術(shù)，目前正在研發(fā)階段。達(dá)安基因、貝瑞和康、華大基因已經(jīng)申報試劑盒。