在最近舉行的一個(gè)生物技術(shù)會(huì)議上，美國愛迪塔斯醫(yī)藥公司首席執(zhí)行官卡特琳·博斯宣布，2017年該公司將用開創(chuàng)性的基因編輯技術(shù)（CRISPR），開展治療導(dǎo)致失明的罕見眼疾的人體臨床試驗(yàn)。

      如果愛迪塔斯公司的計(jì)劃能夠完成，它將成為第一個(gè)在人體上應(yīng)用該技術(shù)的研究。

      CRISPR技術(shù)只是3年前的一項(xiàng)發(fā)明，但因其精準(zhǔn)和便宜，在生物實(shí)驗(yàn)室得到快速廣泛的應(yīng)用。目前，科學(xué)家已經(jīng)用它培育出基因被編輯過的猴子，并引起了業(yè)界關(guān)于“是否借此改造人類基因”的激烈辯論。

       愛迪塔斯公司已經(jīng)有計(jì)劃用這一技術(shù)修復(fù)影響兒童和成人的DNA障礙，博斯說，由于CRISPR技術(shù)能夠“修復(fù)損毀的基因”，因此當(dāng)幾百種因基因錯(cuò)誤導(dǎo)致的遺傳疾?。ㄈ绾嗤㈩D氏病、囊腫性纖維化等）面臨無藥可治的困境時(shí)，該技術(shù)似乎給出了一線希望。

最先應(yīng)用于治療罕見眼疾

       愛迪塔斯公司并沒有給出在人體中測試CRISPR技術(shù)的時(shí)間表，但稱會(huì)首先嘗試治療一種被稱為“萊伯先天性黑蒙”（LCA）的罕見眼部疾病，這種疾病嚴(yán)重影響了視網(wǎng)膜細(xì)胞的光接收能力。

       賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院視網(wǎng)膜和眼部先進(jìn)療法主任吉恩·班納特說，美國罹患此病的只有600人左右，這樣的目標(biāo)選擇很精準(zhǔn)?；加?/span>LCA的兒童生來只能看到大一些的明亮形狀，患病嬰兒被確診時(shí)，無法看到母親的眼睛，對彩色氣球也沒有反應(yīng)。他們糟糕的視力可能發(fā)展成“一切都是黑色”的失明。

臨床研究尚不能操之過急

      愛迪塔斯公司選擇這類疾病患者為目標(biāo)人群，一部分原因是已經(jīng)獲知了確切的基因錯(cuò)誤，另一部分原因是眼睛是容易實(shí)施基因治療的器官，實(shí)施CRISPR技術(shù)相對容易。

      “聽起來很快，但要根據(jù)科學(xué)規(guī)律往前推進(jìn)?！辈┧贡硎?，還有一些問題需要解決，比如經(jīng)過編輯的基因能否在視網(wǎng)膜中正常工作，不可預(yù)期的DNA變化會(huì)否帶來副作用等。

     愛迪塔斯公司計(jì)劃將CRISPR技術(shù)發(fā)展成一種基因療法，為了對付LCA，公司打算從病人感光細(xì)胞中一個(gè)被叫做CEP290的基因中刪除1000個(gè)DNA。初步的實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)證明，經(jīng)過編輯的基因能夠再次正常工作。

       但博斯說，在開始人類臨床研究之前，還需要經(jīng)過更進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室研究和動(dòng)物測試。

投入巨大但可能收益甚微

      雖然愛迪塔斯公司可能實(shí)施第一個(gè)在人類身上應(yīng)用CRISPR的研究，但在基因編輯的臨床研究中卻并非第一家。先前的方法稱為“鋅手指”（Zinc Fingers），已經(jīng)被一家名為“Sangamo”的生物科技公司用于治療艾滋病感染。但是，從通用性和易用性方面來看，CRISPR的基因編輯能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過以往的任何工具。

      從理論上講，基因編輯技術(shù)可用來修復(fù)身體任何部分的損毀基因。但是在實(shí)踐中卻很難在多數(shù)細(xì)胞類型（比如大腦細(xì)胞）中完成DNA修復(fù)。眼睛是一個(gè)例外，因?yàn)獒t(yī)生可以在視網(wǎng)膜下直接注射。

      目前已有的一種基因治療方法，由“費(fèi)城生物技術(shù)火花治療”公司開發(fā)并將之用于治療晚期LCA的臨床試驗(yàn)，但這種方法只能在眼睛細(xì)胞中添加基因而不能編輯基因。LCA由幾種不同的基因變異導(dǎo)致，這種基因療法卻無法解決愛迪塔斯計(jì)劃的目標(biāo)人群的病患，因?yàn)?/span>CEP290基因太大了。

       鑒于患病人群的數(shù)量，愛迪塔斯可能在獲得治療測試和支持方面比較容易，但是最終花費(fèi)可能很大，畢竟需要用它來治療的就600人左右。